국내 대학 의료진이 산모의 말초 혈액만으로 유전성 난청을 유발하는 태아의 '점돌연변이' 질환까지 진단할 수 있는 기술을 개발했다.

최병윤 분당서울대병원 이비인후과 교수팀은 산모의 혈액 속에 소량이지만 태아의 DNA가 존재한다는 사실을 기반으로 초미세 DNA 증폭 분석기술(Picodroplet digital PCR)을 활용한 최첨단 산전 진단법을 개발했다고 19일 밝혔다.

최 교수팀은 이 검사법은 산모가 혈액을 제공하면 검사가 가능하므로 산모와 태아에게 미치는 부작용을 크게 낮췄고, 비교적 이른 시기인 임신 7주~10주부터 검사가 가능하다고 설명했다.

최 교수팀은 또 양수검사 등을 통한 기존 태아 진단법은 조기 양막 파열·유산 등 부작용을 일으키 수 있어 검사에 대한 부담이 컸다고 했다. 

최병윤 교수는 "이 진단법은 기존 검사보다 해상도가 월등히 높은 첨단 분석기술을 적용해 염색체 수 이상과 같은 문제뿐만 아니라 유전자의 미세한 점돌연변이까지 정확하게 찾아낼 수 있다는 부분에 의미가 있다"고 말했다. 

이어 "이번 연구를 통해 점돌연변이로 발생하는 유전성 난청의 조기진단이 가능해진 만큼 앞으로 태아의 다른 질환에도 검사법이 확대 적용되길 희망한다"고 덧붙였다.

이 연구 결과는 국제 학술지 '사이언티픽 리포트'(Scientific Report) 최근호에 게재됐다.


/성남=이동희 기자 dhl@incheonilbo.com